ในบรรดาครอบครัวที่เกี่ยวข้องจำนวนเล็กน้อยจากทางเหนือของปากีสถาน บางคนไม่เคยรู้สึกเจ็บปวดที่ส่วนใดของร่างกายเลย นักวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาเด็กเหล่านี้ 6 คนพบว่าเมื่ออายุได้ 4 ขวบ พวกเขาทั้งหมดได้รับบาดเจ็บที่ริมฝีปากหรือลิ้นจากการกัดตัวเองซ้ำแล้วซ้ำเล่า รอยฟกช้ำ บาดแผล และกระดูกหักเป็นเรื่องปกติ แม้ว่ากระดูกหักจะได้รับการวินิจฉัยหลังจากข้อเท็จจริงไม่นานเท่านั้น เมื่อเดินกะเผลกแปลก ๆ ไม่เจ็บปวด หรือไม่สามารถใช้แขนขาที่เรียกว่าให้ความสนใจกับอาการบาดเจ็บได้ การทดสอบพบว่าเด็กที่ปราศจากความเจ็บปวดรับรู้ถึงความรู้สึกอบอุ่นและเย็น การจั๊กจี้ และแรงกดดัน พวกเขาสัมผัสได้ถึงเข็มทิ่ม แต่ก็ไม่เจ็บ สองคนถูกน้ำร้อนลวกโดยไม่เจ็บปวด และเด็กชายคนหนึ่งที่แสดงละครตามท้องถนนโดยเอามีดสอดแขนแล้วเดินบนถ่านร้อน เสียชีวิตหลังจากกระโดดจากหลังคาในวันเกิดอายุ 14 ปีของเขา
รสชาติของความเจ็บปวด โดยทั่วไปความเจ็บปวดสามารถป้องกันได้
โดยกระตุ้นให้คุณดึงมือออกจากเตาร้อนหรือนั่งให้แน่นหลังจากได้รับบาดเจ็บ แต่ไม่ใช่ว่าความเจ็บปวดทั้งหมดจะเหมือนกัน และมันก็ไม่ได้ช่วยอะไรทั้งหมด
อี. เฟลิเซียโน
CELLULAR CLOSE-UP ประตูสำคัญของโซเดียมไอออนที่เรียกว่า Nav1.7 อยู่บนเซลล์ประสาทที่ยืดจากส่วนนอกของร่างกายไปจนถึงไขสันหลัง ด้วยสิ่งเร้าที่เพียงพอที่ปลายด้านหนึ่ง ช่อง Nav1.7 จะเปิดขึ้น ส่งข้อความแห่งความเจ็บปวดไปยังไขสันหลังและสมอง
อี. เฟลิเซียโน
เปลี่ยนช่อง | การกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า SCN9A อาจทำให้เกิดอาการปวดผิดปกติ (ด้านล่าง) ยีนนี้มีคำแนะนำสำหรับโปรตีนที่ซับซ้อนซึ่งเรียกว่า Nav1.7 (บนสุด) ซึ่งช่วยให้โซเดียมไอออนผ่านเข้าไปในเซลล์ประสาท กล่องแสดงตำแหน่งที่การกลายพันธุ์ของ SCN9A เชื่อมโยงกับความผิดปกติต่างๆ เปลี่ยนแปลงโปรตีน
อี. เฟลิเซียโน
นอกจากพวกเขาจะไม่รู้สึกเจ็บปวดแล้ว ชาวปากีสถานที่นักวิทยาศาสตร์ศึกษายังมีอย่างอื่นที่เหมือนกัน นั่นคือ การกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่าSCN9A ยีนดังกล่าวเข้ารหัสคำแนะนำสำหรับโปรตีนที่เป็นช่องทางให้โซเดียมไอออนเข้าสู่เซลล์ประสาท รู้จักกันในชื่อ Nav1.7 ช่องไอออนเฉพาะนี้ตั้งอยู่บนเส้นประสาทที่รับรู้ความเจ็บปวด เมื่อเส้นประสาทถูกกระตุ้นมากพอที่จะส่งสัญญาณไปยังสมอง โซเดียมไอออนจะหลั่งไหลเข้าสู่เซลล์
ในบรรดาชาวปากีสถานที่ปราศจากความเจ็บปวด การกลายพันธุ์ต่างๆ ในSCN9Aได้เปลี่ยนแปลงพิมพ์เขียวสำหรับ Nav1.7 ด้วยวิธีต่างๆ กัน แต่ให้ผลลัพธ์เหมือนกัน: ช่องสัญญาณไม่ทำงาน เซลล์ประสาทที่ปิดเสียงไม่สามารถเตือนสมองได้อีกต่อไปเมื่อร่างกายพบกับความเจ็บปวด
อย่างไรก็ตาม ในคนอื่น การเปลี่ยนแปลงในยีนเดียวกันทำให้ช่องสัญญาณทำงานได้ดีเกินไป เซลล์ประสาทที่ได้รับผลกระทบจะบิดเบือนหรือตอบสนองเกินจริง หมาป่าร้องไห้เมื่อพบสิ่งเร้าที่ไม่เจ็บปวดหรือแม้กระทั่งเมื่อไม่มีสิ่งเร้าเลย ในเดือนมกราคม นักวิทยาศาสตร์รายงานการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ Nav1.7 เจ็ดครั้งในบางคนที่มีกรณีของเส้นประสาทส่วนปลายที่มีเส้นใยเล็กๆ ที่ไม่สามารถอธิบายได้ ซึ่งเป็นภาวะที่มักทำให้เกิดอาการปวดแสบปวดร้อนที่เท้าด้วยการแทง ปวดเมื่อย และความรู้สึกของไฟฟ้าช็อตหรือหมุดและเข็ม
โรคเส้นประสาทอักเสบจากเส้นใยขนาดเล็กและความเฉยเมยที่มีมาแต่กำเนิดต่อความเจ็บปวด (ชื่ออย่างเป็นทางการสำหรับอาการที่ปราศจากความเจ็บปวดของชาวปากีสถาน) เป็นเพียงสองในไม่กี่แห่งของความผิดปกติของความเจ็บปวดของมนุษย์ที่เชื่อมโยงกับ Nav1.7 ที่ทำงานผิดปกติในทศวรรษที่ผ่านมา แม้ว่าเงื่อนไขเหล่านี้บางอย่างจะค่อนข้างหายาก แต่การวิจัยที่เพิ่มขึ้นแสดงให้เห็นว่า Nav1.7 อาจมีส่วนร่วมในความเจ็บปวดแบบถาวรที่เกิดขึ้นบ่อยกว่าซึ่งตามมาด้วยความเสียหายของเส้นประสาท ความเจ็บปวดดังกล่าวอาจเป็นผลมาจากแผลไหม้หรือบาดแผลที่ไม่ดี หรือแม้กระทั่งเกิดร่วมกับโรคต่างๆ เช่น โรคเบาหวาน
เมื่อมีการศึกษาใหม่ๆ เพิ่มมากขึ้น Nav1.7 เริ่มดูเหมือนเป็นช่องทางแห่งความฝันของบริษัทยา
Geoff Woods จากสถาบันวิจัยทางการแพทย์เคมบริดจ์ในอังกฤษกล่าวว่า “ช่องทางเหล่านี้อาจเป็นเป้าหมายของยาที่น่าทึ่งที่สุด” ซึ่งเป็นผู้นำการศึกษาเด็กชาวปากีสถานที่ปราศจากความเจ็บปวดกล่าว
แนะนำ : ข่าวดารา | กัญชา | เกมส์มือถือ | เกมส์ฟีฟาย | สัตว์เลี้ยง
